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副神经节瘤SDHD、SDHB基因突变分析

发布时间:2019-06-11

  www.722355.com港京图库开奖结果,目的初步了解SDHD、SDHB基因突变在国人副神经节瘤(paraganglioma,PGL)患者中的发生状况,比较其突变位点与国外异同,为PGL分子诊断和分子遗传学的深入研究提供基础,为该病早期发现及治疗提供依据。 方法收集天津医科大学肿瘤医院2006年4月~2007年12月间收治的具有完整临床及病理资料的8例散发性副神经节瘤患者和1例家族性副神经节瘤患者外周血标本。同时收集家族性患者4位亲属外周血标本进行研究,留取18例正常人外周血标本作为对照。用TKM法提取外周血白细胞基因组DNA,PCR法扩增SDHD、SDHB基因各外显子,纯化后直接进行DNA序列测定,将测序结果与美国生物技术信息中心公布的标准序列比对。 结果1、在本研究中家族性PGL病例检测到SDHD基因杂合性错义突变,位于第二外显子,为W43X。患者、患者父亲、患者叔叔、患者儿子均携带该突变基因。8例散发性副神经节瘤病例未检测到SDHD基因各外显子突变。 2、本研究中2/8例散发性PGL病例携带SDHB基因第一外显子同义突变c.18C>A,致第6密码子由GCC变为GCA(A6A)。该2例患者发病年龄分别为17岁、30岁,早于不伴该同义突变者且病理上均为恶性。本组研究中家族性病例未检测到SDHB基因突变。 结论1、本研究中家族性PGL病例携带SDHD基因突变,提示SDHD基因突变可能是国人家族性副神经节瘤发病的分子基础之一。在先证者中检到基因突变,应对其家族成员进行突变基因检测,利于发现突变基因携带者及早期诊治。 2、本研究未在国人散发性单中心病灶副神经节瘤病例中检测到SDHD基因突变,SDHD基因突变在此类病例中发生率低。 3、本研究中(25%)散发性副神经节瘤病例检测到SDHB基因第一外显子同义突变A6A,有该突变的患者病理上均为恶性,提示A6A可能影响副神经节瘤的表型。 4、对国人多中心性、发病年龄早、病理恶性的副神经节瘤病例进行SDHD、SDHB基因检测具有重要意义。

  孙飞,饶子和;膜蛋白三维结构研究的新突破——线粒体呼吸链膜蛋白复合物II结构解析[J];中国科学院院刊;2005年05期

  孙海燕;苏颋为;崔斌;姜蕾;李小英;宁光;张军妮;王卫庆;;嗜铬细胞瘤SDHD和MEN1基因突变与杂合性缺失研究[J];上海交通大学学报(医学版);2006年01期

  康冰飞;隋秀芳;;甲状旁腺病变的超声表现和误诊分析[J];安徽医学;2012年04期

  张诠,郭朱明,傅剑华,曾宗渊,陈福进,魏茂文,伍国号,杨安奎;胸骨劈开进路甲状腺癌上纵隔淋巴结清扫术12例临床应用[J];癌症;2004年07期

  陈福进,李秋梨,曾宗渊,宋明,杨安奎,张诠;分化型甲状腺癌的治疗及影响复发的因素分析[J];癌症;2004年11期

  郭桂芳,杨安奎,谢汝华,陈直华,吴秋良,区深明,刘巍巍,夏良平,陈明远,张晋昕,吴剑辉;151例上颌窦恶性肿瘤的预后因素分析[J];癌症;2004年S1期

  吴延升;王旭东;张文超;战忠利;张仑;;甲状腺滤泡状腺癌手术术式探讨[J];癌症;2008年02期

  陈玥;武抗美;金晔;;血清降钙素追查甲状腺髓样癌一例临床报道[J];标记免疫分析与临床;2006年01期

  陈睿,杨凯,李雅冬;卡铂、5-氟脲嘧啶联合化疗的不同给药途径对口腔鳞癌行新辅助化疗的疗效及不良反应的对比观察[J];重庆医学;2004年08期

  谭颖徽;王建华;张纲;裘松波;牙祖蒙;;颅颌面骨缺损的Ⅰ期修复重建[J];重庆医学;2006年02期

  于洪娜;宋少杰;;腮腺淋巴上皮病超声表现1例[J];中国超声诊断杂志;2006年06期

  吴子芬;;1例下咽癌放疗后多处转移的围手术期护理[J];当代护士(学术版);2011年03期

  沈来根;李鲁滨;杨进;梅劲桦;朱越锋;;颈动脉体瘤17例诊治分析[A];2007年浙江省周围血管外科年会论文汇编[C];2007年

  胡国华;沈来根;杨进;朱越锋;梅劲桦;;颈动脉体瘤的研究进展[A];2008年浙江省血管外科年会论文汇编[C];2008年

  刘方舟;循环BRAF突变基因联合其它检测在甲状腺乳头状癌诊断及预后作用的实验研究[D];郑州大学;2010年

  邓万凯;MRI图像的脑肿瘤分割方法研究[D];华中科技大学;2011年

  林忆阳;应用基因芯片技术筛选2型糖尿病骨骼肌胰岛素抵抗相关基因及其鉴定[D];第二军医大学;2004年

  王中亮;VEGF-C、VEGFR-3和NF-κB在喉鳞状细胞癌中的表达及其与淋巴结转移的关系[D];四川大学;2004年

  李兴志;颈交感干离断对局灶性脑缺血大鼠脑保护作用的机理研究[D];吉林大学;2007年

  傅锦业;cN_0甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的相关因素分析[D];复旦大学;2007年

  刘迎春;成年绒山羊皮肤干细胞的分离、纯化、鉴定与诱导[D];内蒙古农业大学;2007年

  张勤修;鼻内镜下鼻窦前颅底区域疾病处理的内镜解剖学与临床应用研究[D];四川大学;2007年

  付万新;枕下远外侧入路到达颈静脉孔区的显微解剖学研究[D];南方医科大学;2007年

  韩艳艳;鼻咽癌组织中PI3K、mTOR、Pokemon和Ku70的表达及其临床病理学意义[D];新疆医科大学;2010年

  王银凤;N-(3-三氟甲基苯基)维甲酰胺对人肺腺癌A549细胞迁移能力的影响及其可能机制[D];安徽医科大学;2011年

  张娜;Yes结合蛋白在喉癌中表达的临床意义及其分子机理的初步研究[D];天津医科大学;2011年

  张艳;颈部副神经节瘤HIF-1a、VEGF的检测及其意义[D];天津医科大学;2011年

  林琳;头颈部副神经节瘤SDHB、SDHC及SDHD基因突变分析[D];天津医科大学;2011年

  张文红;~(99m)TcO_4~-甲状腺显像定量分析对甲状腺结节的鉴别诊断价值[D];辽宁医学院;2011年

  李君;散发性副神经节瘤琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测[D];青岛大学;2012年

  刘珊;98例鼻咽癌患者出院后生活质量与应对方式的相关性分析[D];中南大学;2003年

  王晓琪,张雪林;腹膜后副神经节瘤1例报告[J];实用放射学杂志;1999年11期

  蓝松,陈华,钱江梅;颅内副神经节瘤1例[J];诊断病理学杂志;2002年03期

  罗旭耀;严力生;宫峰;;腰椎管内巨大副神经节瘤一例报告[J];中华骨科杂志;2006年12期

  ;头颈部副神经节瘤的根治性放疗:35年经验[J];中国口腔颌面外科杂志;2009年02期

  阳义;梁慧芳;张蔚;陈孝平;;肝脏副神经节瘤一例报道并文献复习[J];腹部外科;2009年04期

  ;颞骨副神经节瘤手术治疗的长期疗效[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;2000年01期

  王晓冰,黄照权,李华,黄柳明;副神经节瘤的临床病理及鉴别诊断[J];右江民族医学院学报;2000年02期

  杨应林;左腘窝处副神经节瘤1例报告[J];中国普外基础与临床杂志;2000年04期

  李超伦,王文平,季正标,张晖;胰头钩突副神经节瘤误诊1例报道[J];上海医学影像;2004年01期

  徐梦珠,罗炳新;小儿非功能性副神经节瘤二例[J];中华小儿外科杂志;1994年03期

  朱樱;周建桥;周密;詹维伟;;副神经节瘤的影像学定位诊断价值[A];中国超声医学工程学会第八届全国腹部超声学术会议论文汇编[C];2010年

  崔云甫;胡占良;蒋桂星;;胆囊副神经节瘤一例[A];中国抗癌协会胆道肿瘤专业委员会成立大会暨第一届全国胆道肿瘤学术会议论文集[C];2009年

  吴永平;刘兵;陶惠民;;腰椎转移性副神经节瘤一例[A];2009年浙江省骨科学学术年会论文汇编[C];2009年

  陈杰;;副神经节瘤[A];中华医学会病理学分会2006年学术年会论文汇编[C];2006年

  朱樱;周建桥;周密;詹维伟;;超声与增强CT对副神经节瘤诊断的临床应用价值研究[A];中国超声医学工程学会第八届全国腹部超声学术会议论文汇编[C];2010年

  张玉石;李汉忠;纪志刚;肖河;严维刚;文进;徐维峰;;腹腔镜副神经节瘤解剖与手术入路选择-附51例报告[A];第十七届全国泌尿外科学术会议论文汇编[C];2010年

  邓建华;李汉忠;严维刚;张玉石;刘广华;;嗜铬细胞瘤/副神经节瘤解剖分布和功能特点的临床研究[A];第十七届全国泌尿外科学术会议论文汇编[C];2010年

  邓丽萍;;嗜铬细胞瘤与副神经节瘤的关系及其影像表现[A];2008年浙江省放射学年会论文汇编[C];2008年

  袁顺达;周军庆;何斌军;;肺原发性副神经节瘤[A];2004年浙江省胸心外科学术年会论文汇编[C];2004年

  徐峰坡;许峰;吴翼伟;;臀部肌肉原发性副神经节瘤~(18)F-FDG PET/CT显像分析[A];中华医学会第九次全国核医学学术会议论文摘要汇编[C];2011年

  查洋;头颈部副神经节瘤患者琥珀酸脱氢酶基因致病突变研究[D];中国协和医科大学;2010年

  许为青;颈鼓室副神经节瘤和面神经鞘瘤的临床病理学研究及预后因素分析[D];复旦大学;2003年

  邓建华;SDHB和EPAS1与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤浸润转移的微阵列研究[D];北京协和医学院;2011年

  张妲;嗜铬细胞瘤和副神经节瘤microRNAs研究[D];北京协和医学院;2012年

  付春莉;嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中多个肿瘤抑制基因异常甲基化的研究[D];北京协和医学院;2011年

  盛宏申;头颈部副神经节瘤的临床与生物学研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年

  李君;散发性副神经节瘤琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测[D];青岛大学;2012年

  林琳;头颈部副神经节瘤SDHB、SDHC及SDHD基因突变分析[D];天津医科大学;2011年

  徐维锋;副神经节瘤的诊断与治疗(附106例分析)[D];中国协和医科大学;2008年

  欧俊杰;鉴别嗜铬细胞瘤/副神经节瘤良恶性的研究进展[D];重庆医科大学;2012年

  曹代荣;颈部神经源性肿瘤的MRI表现及其相关病理改变的研究[D];福建医科大学;2002年

  郑春燕;PCNA、VEGF在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的表达及意义[D];广西医科大学;2007年

  黄厚锋;嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中VEGFR-2和PDGFR-α的表达及意义[D];北京协和医学院;2010年

  冯影;副神经节瘤SDHD、SDHB基因突变分析[D];天津医科大学;2008年

  张艳;颈部副神经节瘤HIF-1a、VEGF的检测及其意义[D];天津医科大学;2011年